"Que nadie pase lo que he pasado yo: tres años sin saber qué tiene tu hijo"

Ander Lucas convulsionó por primera vez cuando tenía seis meses. Para sus padres, Félix Lucas y Raquel Arbosa, primero fue la sorpresa. Después, el temor. Al final, el diagnóstico: Síndrome de Dravet. Hoy, Ander tiene 16 años y vive en su San Sebastián natal. Aquellas “convulsiones febriles típicas de los bebés” en las que se escondían los neurólogos ante el desconocimiento son hoy los ataques epilépticos que limitan su vida y le convierten en un bebé encerrado en un cuerpo de adolescente que depende de la vigilancia y atención de sus padres las veinticuatro horas.

Dejar al pequeño desatendido supondría una imprudencia total. Su enfermedad se caracteriza por los ataques epilépticos y el riesgo de SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy), la Muerte Súbita del paciente con Epilepsia en español. Sus padres no son ajenos a lo crítico de la situación: “Es algo que siempre tenemos presente como una espada de Damocles sobre nuestras cabezas”, asume el padre de Ander. Saben que nunca se liberarán de que “el crío”, como llama Félix a su hijo, pueda tener una crisis epiléptica que derive en una parada cardiaca o una insuficiencia cardiorrespiratoria que acabe con la vida de Ander. La amenaza no conoce horarios, ni concede treguas nocturnas e incluso una crisis epiléptica estando dormido puede asfixiar al niño con la almohada.

Ander, de rojo, rodeado de sus padres y hermano. DIARIO VASCO

¿Qué le pasa a mi hijo?

Ander fue descrito como “De Novo”, es decir, “de nuevo”, sin precedentes. En su familia, no eran portadores de la patología y el pequeño se sumó al 95% de los enfermos de Dravet que desarrollan la mutación genética por sí solos “sin que nadie les ayude”, como suele decir su padre.

Ander tuvo su primera crisis a los seis meses de vida. Un periodo que coincidió con el momento de la vacunación de la triple vírica (contra el sarampión, las paperas y la rubeola). Esta inyección casi rutinaria suele acarrear cuadros de fiebre que, en el caso de Ander, originaron el “debut” de su enfermedad, la aparición de esa primera crisis. “En principio, nos dijeron que era la típica fiebre que suelen tener los bebés por crecimiento. Y ahí se quedó, en convulsiones febriles”, recuerda Félix.

Un mes después, sufrió una segunda crisis. El neurólogo encargado de su seguimiento empezó a pensar posibles diagnósticos, pero la edad temprana de Ander todavía daba lugar a que se tratase de convulsiones febriles. Félix admite que, en aquel momento, desconocía la existencia de estas convulsiones en los bebés, pero confió en las palabras de los médicos y se resignó a esperar.

Ander no mejoraba. Nada más lejos de la realidad, continuó presentando este tipo de crisis y el neurólogo calificó el problema como “Convulsiones febriles Plus”. Más espera. Más ataques epilépticos y algún estatus (crisis epiléptica que se prolonga por un tiempo suficiente para poder producir un daño neurológico) que obligaron a los sanitarios a determinar “Convulsiones febriles Plus Plus”. Las crisis no remitían y tampoco aparecía un diagnóstico claro, por lo que el neurólogo se cubrió las espaldas y añadió otro “Plus”: “Convulsiones febriles Plus Plus Plus”. “Yo creo que el tío se inventaba las cosas porque ya no sabía ni por donde le daba el aire”, relata Félix con gesto resignado y el enfado reflejado en el ceño fruncido.

Las resonancias y los encefalogramas no mostraban anomalías físicas en el cerebro de Ander. No tenía ninguna malformación que señalase un foco de epilepsia como suele suceder en los diagnósticos de dicha patología en los que se localiza un grupo de neuronas de vez en cuando demasiado excitadas que, como dice Félix “te pegan un chispazo y ya está”. Ander no presentaba ningún problema físico así que su padre decidió buscar una alternativa y planteó al doctor la posibilidad de hacer una prueba genética. El donostiarra recuerda el gesto contrariado del neurólogo al escuchar su propuesta: “Eso te hace sospechar”, rememora.

Los resultados arrojaron luz y trajeron malas noticias a partes iguales para confirmar las dudas que habían aflorado en el diagnóstico del doctor: SCN1A, la mutación genética relacionada con el Síndrome de Dravet. “A partir de ahí ya sabes a qué te enfrentas. ¿Es peor no saber? ¿Es mejor no saber? Yo quería saber a qué me enfrentaba”, sentencia Félix con la seriedad grabada en la mirada.

Félix y Raquel se lanzaron a buscar un tratamiento. Empezaron a informarse, pero los datos en España brillaban por su ausencia. La mayoría de contenido se agolpaba en páginas en inglés. “Algo en Estados Unidos, algo en Inglaterra, pero muy poca investigación. En España, apenas se veía que hubiera nada. Ni siquiera el neurólogo sabía qué era”, asegura Félix. Lo intentaron en San Sebastián, Bilbao y una tercera opinión en Barcelona, pero ninguna de sus apuestas dio fruto. Al final, recalaron en un médico privado en Santander que conocía la enfermedad.

El apoyo de la Fundación

Aquel diagnóstico tan tardío pudo acarrear consecuencias fatales y marcó a los padres de Ander hasta el punto de que hoy es el lema principal de su lucha: “Que nadie pase lo que he pasado yo: tres años sin saber lo que tiene tu hijo” es el deseo de Félix Lucas. De la mano de la Fundación Síndrome de Dravet, los “aitas” de Ander apoyan la investigación de esta patología para acelerar los diagnósticos desde la creación de esta iniciativa.

Con la recaudación de todos estos años, se han lanzado dos becas de investigación. Una de 70.000€ que se ha quedado en Pamplona, en el CIMA (Centro de Investigación Médica Aplicada), para investigar terapia génica, la cura real para el Síndrome de Dravet. La otra beca se ha destinado a un laboratorio francés en el que se está desarrollando un compuesto que puede resultar en un fármaco efectivo para luchar contra el Dravet.

Cuando Félix entró en la Fundación, sus tres objetivos eran la investigación, la comunicación y la difusión. Chófer de autobuses de profesión y aficionado al montañismo, no podía ni tenía los recursos para dedicarse a la investigación: “Tampoco soy periodista ni conozco mucho cómo va el tema de las redes sociales. Lo que yo puedo hacer es ruido, sobre todo a través del deporte solidario”.

Desde entonces, la Fundación Síndrome de Dravet participa en carreras como la Behobia-San Sebastián o las maratones de San Sebastián, Madrid o Vitoria con sus camisetas moradas, el color de la epilepsia, adornadas con una mariposa que ocupa toda la espalda. El primer año, las regalaban. “Me cogí la mochila y me fui a la salida de la Behobia a repartirlas entre la gente”, cuenta Félix entre risas. Las mariposas son el símbolo de la Fundación porque, cuando Ramon y Cajal vio por primera vez una neurona en un microscopio dijo que las neuronas eran las mariposas del alma.

El objetivo de aquel año consistía en recaudar 8.000€ euros para poder hacer ochenta pruebas genéticas con un coste de 100€ cada una y conseguir que ochenta corredores corrieran con la camiseta morada en diferentes carreras populares. “Conseguimos el objetivo. Entre ellos, había un grupo bastante numeroso de gente de Pamplona y de Navarra”, añade el donostiarra.

Uno de los eventos que apoya la recaudación de la Fundación es la Carrera Solidaria de Ziordia. José Ramón Ramírez la organiza y coordina desde el nacimiento de la iniciativa hace ocho años. La Fundación Dravet empezó a tener presencia en el evento hace cuatro años y, desde entonces, montan un puesto en el pueblo navarro el día de la carrera. Allí, venden camisetas, pañuelos, bolis, chapas o gorras. “A raíz de la participación de la Fundación Síndrome de Dravet, subió la participación también de corredores de fuera en la carrera al venir mucha gente de la Fundación a correr”, asegura Ramírez.

El propio organizador decidió sumarse a la causa de las mariposas moradas y sigue corriendo con la camiseta de la Fundación en las carreras en las que compite. “Les seguí en redes y empecé a conocer la enfermedad y ya que iba a correr pues me puse la camiseta morada con la mariposa para dar visibilidad”, afirma el corredor navarro.

Hoy, la Fundación Dravet España es la Fundación Dravet con más seguidores en redes sociales del mundo con 3.490 seguidores en Instagram, 2.140 en Twitter y 71.552 “Me gusta” en su página de Facebook. “De ser totalmente desconocidos hace doce o catorce años a esto”, señala Félix Lucas sorprendido, pero ilusionado.

Félix y Ander, en uno de los eventos de la

Fundación Síndrome de Dravet. CORRICOLARI.EU

El cambio de su vida

Félix tuvo que dejar de ejercer como conductor en los autobuses urbanos de San Sebastián para ayudar a su mujer en el cuidado de su hijo, una labor que ocupa ya todo el tiempo de su jornada. Cuando Ander era pequeño, sus abuelos podían prestarle la atención necesaria, pero su crecimiento físico y alguna que otra crisis epiléptica obligaron a sus padres a liberar a los familiares de tal responsabilidad.

Félix no se esconde ni romantiza su realidad: “Es muy duro. Hay gente que te dice que esto es un regalo de Dios. Yo estos regalos no los quiero. No es algo que desee a nadie, ni a mi peor enemigo si lo tuviera”. La enfermedad de Ander trastoca por completo la vida familiar. Viajar de vacaciones o irse de fin de semana con los amigos no cuentan como una posibilidad para los padres. Ander “no para quieto”, sentencia Félix.

Hasta hace poco, salir a tomar un café parecía casi imposible para ellos. Sentarse, pedir el café y tener que levantarse porque el pequeño quiere ir a jugar al columpio, se escapa o quiere hacer pompas. Últimamente, Ander ha empezado a entender en cierto modo el plan: “Hemos conseguido hacerle entender que tomamos un café cinco minutos y luego vamos a jugar. Por fin, podemos hacer lo que hacen otras personas de sentarse de verdad a tomar algo y charlar”, respira aliviado Félix.

Raquel también tuvo que dejar de trabajar. Su empresa le ofrecía unos horarios incompatibles con el cuidado de Ander, le echaron del trabajo y la pareja decidió que se dedicase a cuidar de su hijo. Así estuvo dos años hasta que la ansiedad no le permitió seguir sola así que decidieron que volviera a buscar un empleo. “Un bebé normal dura dos, tres años, pero cuando ya llevas cinco, seis, siete u ocho años con el bebé a lado, te hartas y es muy difícil seguir solo”, afirma Raquel.

Encontró trabajo y ambos trabajaron simultáneamente hasta que los abuelos de Ander no podían ayudar más. “Ander tuvo una crisis, tuve que salir del trabajo para atenderle y decidimos que no podía seguir así porque era demasiada responsabilidad para unas personas tan mayores como nuestros padres”, narra Félix, que tuvo que acogerse a una reducción de su jornada.

La decisión de dejar de trabajar para cuidar de Ander no supuso un problema para Félix. En su empresa, puede permitirse “el lujo”, como dice él, de reducir su jornada. Es una reducción protegida porque percibe un salario base, aunque pierde pluses, vacaciones y “mucha pasta”. En este aspecto, el padre de Ander se considera afortunado porque no todos los trabajadores pueden acceder a esta posibilidad, solo quienes que cuiden de personas con cáncer o enfermedades raras.

La pareja siempre había querido hacer vida lo más normal posible hasta que la situación se ha tornado insostenible. “Ahora, después de la pandemia, estamos en un momento de ilusión esperando que me pueda reincorporar al trabajo el año que viene”, se alegra el “aita” de Ander, aunque sabe que su futuro dependerá de la efectividad que tenga la nueva medicación de su hijo.

La esperanza se va apagando para Félix y Raquel. Él ha asumido un papel más secundario en la Fundación y colabora en encuentros con familias, apoya la investigación, asiste a reuniones, contacta con otras familias que tenga este problema para compartir su experiencia y poder ayudarles “para que no entren en un pozo sin fondo del que luego no puedan salir”, concluye. La enfermedad de Ander va comiendo el poco terreno que queda ya de la antigua vida de sus “aitas”, pero Félix se alegra de haber luchado junto a sus compañeros de la Fundación Síndrome de Dravet: “Creo que el objetivo inicial se ha cumplido. Estoy super orgulloso y contento”.